目的 探索精神分裂癥患者及其親屬共同存在的神經認知功能損害，并對22號染色體上兒茶酚氧位甲基轉移酶(comt)基因和脯氨酸脫氫酶(prodh)基因的5個候選單核苷酸多態(tài)性(snp)位點進行相關的遺傳學分析。方法 采用14個神經心理測驗(共29項)對235例首發(fā)精神分裂癥患者(患者組)、322名未患病親屬(親屬組)和133名正常對照(正常對照組)進行有關智力、注意、記憶、言語功能和執(zhí)行功能等評定，比較各組間的神經認知功能有無差異，并對上述神經認知功能測驗與comt和prodh基因的5個候選snp進行定量性狀的傳遞不平衡測試。結果 (1)患者組所有測驗的成績均差于正常對照組，差異有顯著性(p<0.01和p<0.05)，而親屬組的記憶、注意、言語功能和執(zhí)行功能界于患者與正常對照之間；(2)prodh1 195g/a與即刻邏輯記憶測驗(p=0.03)、言語流暢性測驗的正確數(shù)(p=0.03)和連線測驗b的犯規(guī)數(shù)(p=0.01)相關，prodh1 945g/a與數(shù)字符號測驗(p=0.01)、連線測驗a的錯誤數(shù)(p=0.02)、hanoi塔測驗的總分(p=0.01)、威斯康星卡片分類測驗(wcst)的總錯誤數(shù)(p=0.01)、wcst的非持續(xù)錯誤數(shù)(p=0.02)和wcst的總分類數(shù)(p=0.02)相關。結論 精神分裂癥患者在記憶、注意、言語功能和執(zhí)行功能等方面存在廣泛的神經認知功能損害，這種損害可能是精神分裂癥的遺傳“內表型”，并且可能與22號染色體上的prodh基因有關。完成機構：[1]四川大學華西醫(yī)院精神科，成都610041 [2]四川大學基礎與法醫(yī)學院司法精神病教研室，成都610041 [3]重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院精神科