目的 探討兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶900ins c/900del c基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)。方法 對232例符合入組標(biāo)準(zhǔn)的精神分裂癥患者和141例同期健康對照者進(jìn)行病例-對照研究,采用限制性片段長度多態(tài)技術(shù)測定基因型。結(jié)果 comt基因900ins c/900del c多態(tài)性突變率為20%,該多態(tài)性在精神分裂癥患者組和正常對照組基因型及基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義,該多態(tài)性基因型及基因頻率在不同家族史患者組間分布無差異顯著性;comt基因900ins c/900del c多態(tài)性的野生基因型ins c/ins c在男性患者中出現(xiàn)的頻率為正常男性對照的2.19倍,ins c/ins c基因型與男性精神分裂癥存在關(guān)聯(lián)性;女性患者與同性別對照無此相關(guān)性。精神分裂癥患者各亞型之間基因型和基因頻率未見顯著性差異,但ins c/del c在陽性亞型中的比值(0.55)明顯較混合型(0.37)中增高,即與混合型相比ins c/del c基因型與陽性亞型更相關(guān)(or=2.073)。結(jié)論 comt基因第六外顯子900ins c/900del c多態(tài)性ins c/ins c基因型是男性精神分裂癥易感因素;該多態(tài)性與精神分裂癥亞型不存在相關(guān)性,對精神分裂癥患者遺傳背景也沒有影響。完成機(jī)構(gòu):[1]中南大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程研究院,湖南長沙410008 [2]新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院,河南新鄉(xiāng)453002