鈣離子在維持心臟正常節(jié)律和興奮-收縮耦聯(lián)中發(fā)揮關(guān)鍵作用,鈣離子通道相關(guān)蛋白的基因突變,可導(dǎo)致嚴(yán)重的心律失常。兒茶酚胺性多形性室性心動(dòng)過(guò)速(cpvt)有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩種形式,分別與肌漿網(wǎng)鈣離子釋放通道基因(ryr2)、貯鈣蛋白基因(casq2)的突變有關(guān);另一種新命名的“timothy綜合征”與細(xì)胞膜l型鈣離子通道基因(cav1.2)突變相關(guān)。完成機(jī)構(gòu):中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)阜外心血管病醫(yī)院心律失常診治中心,北京100037