鈣離子在維持心臟正常節(jié)律和興奮-收縮耦聯(lián)中發(fā)揮關(guān)鍵作用，鈣離子通道相關(guān)蛋白的基因突變，可導致嚴重的心律失常。兒茶酚胺性多形性室性心動過速（cpvt）有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩種形式，分別與肌漿網(wǎng)鈣離子釋放通道基因（ryr2）、貯鈣蛋白基因（casq2）的突變有關(guān)；另一種新命名的“timothy綜合征”與細胞膜l型鈣離子通道基因（cav1．2）突變相關(guān)。完成機構(gòu)：中國協(xié)和醫(yī)科大學阜外心血管病醫(yī)院心律失常診治中心,北京100037