目的:探討參與雌激素代謝的cyp1a2和comt基因多態(tài)性與成都地區(qū)妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥(icp)的關(guān)系。方法:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(pcr—rflp)技術(shù),對(duì)成都地區(qū)100例icp患者(icp組)和100例正常孕婦(對(duì)照組)的cyp1a2基因5-側(cè)翼區(qū)g-2964a多態(tài)和comt基因第4外顯子第158號(hào)密碼子g→a點(diǎn)突變所引起的纈氨酸→蛋氨酸(val 158 met)的錯(cuò)義突變多態(tài)進(jìn)行分析。結(jié)果:cyp1a2 ga雜合基因型明顯增加icp的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(p=0.029,or=1.896),comt含v等位基因的vv和vm基因型也明顯增加icp的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(p=0.027,or=3.996);兩基因組合分析表明同時(shí)具有cyp1a2等位基因g和comt等位基因v的個(gè)體發(fā)生icp的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(p=0.011,or=2.852)。結(jié)論:cyp1a2和comt基因單核苷酸多態(tài)性與成都地區(qū)icp的易感性有關(guān)。完成機(jī)構(gòu):[1]四川大學(xué)華西第二醫(yī)院婦產(chǎn)科,成都610041 [2]四川省臍帶血造血干細(xì)胞庫(kù)