目的:了解福建省漢族人兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(comt)1947位點(diǎn)基因多態(tài)性分布,為探討該基因多態(tài)性與疾病的相關(guān)性及對藥物代謝影響提供遺傳背景資料。方法:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)-限制性內(nèi)切酶分析檢測了166名福建漢族正常人的comt基因1947位點(diǎn)多態(tài)性,并比較了不同人群之間的基因型與等位基因頻率。結(jié)果:福建漢族人comt1947位點(diǎn)基因型(gg,ga和aa)分布頻率分別是58.4%,36.7%,4.8%。comt1947位點(diǎn)等位基因頻率g和a分別是77%和23%。福建漢族人comt1947位點(diǎn)的基因型分布和等位基因頻率同肯尼亞人、日本人、臺灣地區(qū)漢族人群比較差異無顯著性,與美國、英國、芬蘭和東南亞人比較,差異有極顯著性cp〈0.01)。福建漢族人comt的gg純合型顯著高于美國、英國、芬蘭和東南亞人群;而aa純合型顯著低于美國、英國、芬蘭和東南亞人群。結(jié)論:福建漢族人comt1947位點(diǎn)基因多態(tài)性分布不同于某些地區(qū)的人群,具有種族差異。完成機(jī)構(gòu):[1]福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院藥學(xué)部,福建福州350005 [2]福建醫(yī)科大學(xué)藥理學(xué)系,福建福州350005