目的：研究參與雌激素合成的細胞色素p450c17（cyp17）和雌激素代謝解毒的兒茶酚-o-甲基轉移酶（catechol—o—methyltransfemse，comt）基因多態(tài)與子宮內膜腺癌發(fā)生的關系。方法：以病例一對照研究，采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性分析（pcr—rflp）法檢測80例子宮內膜腺癌患者和84例對照者的cyp17基因轉錄起始點上游34bp處的t／c多態(tài)及comt基因第四外顯子第158位密碼子val／met多態(tài)。結杲：a1／a1、a1／a2、a2／a2三種多態(tài)基因型在對照組和子宮內膜腺癌組中的分布差異有統(tǒng)計學意義（p〈0．05），其中a1／a1和a1／a2基因型在子宮內膜腺癌組中的分布頻率明顯高于對照組。子宮內膜腺癌組a1等位基因的分布頻率較對照組高，差異有統(tǒng)計學意義（p〈0．05）。與a2／a2基因型相比，a1／a1基因型個體和ai／a2基因型個體發(fā)生子宮內膜腺癌的相對危險度（or）分別是3．152和2．693，其差異均有統(tǒng)計學意義（p〈0．05）。comt基因型頻率在對照組和子宮內膜腺癌組中的分布差異無統(tǒng)計學意義（p〉0．05）。結論：cyp17基因mspai1位點的a1／a1和a1／a2基因型及a1等位基因與子宮內膜腺癌的發(fā)生有關，可作為子宮內膜腺癌易感人群篩查的重要指標，而comt基因多態(tài)性與子宮內膜腺癌風險無相關性。完成機構：山東大學齊魯醫(yī)院婦產科,山東濟南250012