目的探討兒茶酚氧位甲基轉移酶(comt)基因第4號外顯子g→a的點突變所致的基因多態(tài)性是否與帕金森病患者中左旋多巴誘導的運動障礙有關。方法采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性的方法分析了100例帕金森病患者(分為有運動波動組和無運動波動組)與100例健康成人(對照組)comt基因多態(tài)性。結親對照組基因型分布:野生型(g/g)為51%,雜合型(g/a)為45%,突變純合子型(a/a)為4%。有運動波動組基因型分布分另q為76%、20%、4%,無運動波動組基因型分布分別為52%、34%、14%。3組comt的基因型分布頻率有顯著差異(p=0.003)。有運動波動組與無運動波動組比較,有運動波動組g/g的基因型較無運動波動組顯著增高;a/a基因型有運動波動組較無運動波動組明顯降低(p=0.033)。結論comt基因第4號外顯子g→a的點突變所致的基因多態(tài)性與左旋多巴誘導的運動障礙有關。完成機構:[1]總參警衛(wèi)局保健處,北京100017 [2]廣州醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院神經內科,廣東廣州510120